marfan1985

C'est une maladie génétique rare qui touche tout ce qui est élastique dans le corps et les organes comme le cœur, les yeux, le squelette, l'appareil respiratoire. Le squelette est déformé par exemple les mains sont dites en forme d'araignées car elles sont très grandes et les doigts très fins et longs. Le corps est allongé, mince et grand, les articulations se déboitent très souvent. Il y a aussi très souvent une forte scoliose (la colonne vertébrale ce courbe et se déforme) ce qui oblige les personnes a portées un corset pendant de très longues années pour essayer d'empêcher la scoliose de s'aggraver mais malheureusement parfois une opération est nécessaire qui consiste à mettre une tige de fer près de la colonne vertébrale mais il y a aussi de très fortes douleurs qui sont provoquées par le pincement des vertèbres.

Il y a aussi de très grand pieds et également présence de vergetures . Il y aussi une déformation de la cage thoracique due à une forte scoliose.
 
Le cœur , qui est le cas le plus préoccupant : L'aorte cardiaque se dilate se qui fait qu'un examen tous les ans est obligatoire pour vérifier la dimension de celle-ci, si le diamètre est trop important les médecins opèrent . L'aorte abdominale est également surveillée.
 
Le risque pour les yeux, c'est que  le cristallin se déplace, là aussi une opération est nécessaire si les médecins remarque lors d'un examen que le cristallin n'est plus à sa place.
 
Les personnes atteintes de ce syndrome mettent beaucoup de temps à récupérer après un effort à cause d'une très grande fatigue.
Les articulations aussi sont touchées , le synptome est une luxation des articulations.
Le système digestif est également touché.
Les personnes atteintes de la maladie de Marfan doivent prendre des médicaments à vie : déjà des anti rejets pour ceux qui ont été opérer du coeur, des bétablocants pour ralentir le coeur mais aussi pour ralentir la dilatation de l'aorte.

Chaque personne à sa forme de la maladie ce qui fait que l'on ne peux pas trouver un seul remède,il existe plus de 100 variétés différentes de la malade de Marfan. Il y a deux raisons pour qu'une personnes ait la maladie de marfan : la première c'est la mutation d'un gène et la seconde est génétique. En effet, il y a 1 risque sur 2 qu'une personne marfan transmette la maladie à son enfant, soit c'est la mère qui la transmet ou soit le père.


English version :

It is the rare genetic disease which gets muscles as well as bones and all which is elastic in the body. The skeleton is deformed for example hands are said in the shape of spiders because they are very big and the very fine and long fingers. The body is lengthened, thin and big, the joints déboitent very often. There is so very often a strong scoliosis what obliges the persons carried a corset during of very long years to try to prevent the scoliosis from deteriorating but regrettably sometimes an operation is necessary which consists in putting an iron stalk near the vertebral column but there is also very strong pains which are provoked by the plucking of vertebras.
There is also of very Ghent feet and also presence of stretch marks. it also a deformation of the rib cage due to a strong scoliosis.

Maintaining muscles. The heart, which is the most worrisome case: the cardiac aorta dilates which is made that an examination every year is compulsory to verify its dimension if the aorta is too much dilated the doctors opérent. The abdominal aorta is also watched. The risk for eyes it is the lens which can move. The muscles of the body do not work correctly they put much more time to get back after an effort what provokes a very big fatigue. The joints also are got, the synptome is a dislocation of the joints. The digestive system is also got.

The persons affected by the disease of Marfan have to take medicines for life: already anti refusals for those who were to operate for the heart, the bétablocants to slow down the heart but also to slow down the dilation of the aorta, the medicines for ebb.

Every person in its shape of the disease what makes that one do not can find a single remedy, there is more than 100 variétées different from the patient of Marfan. There are two reasons so that one persons has the disease of marfan: the first one it is the transfer of a gene and the second is genetic. Indeed, there is 1 risk on 2 which a marfan person passes on the disease to his child, or it is the mother who passes on her or is the father.

Voici le site internet de l'afsma si vous voulez des informations supplémentaires ou encore mieux vous y inscrire.
En y adhérent, vous pouvez recevoir un journal avec des témoignages de personnes atteintes par ce syndrome ou encore des conseils de la part de médecins ou des membres de l'association.
 
Lien :
http://www.vivremarfan.org/index5.php?p=1&cote=haut
 

Bonjour,

Je lance un appel aux dons pour l'afsma (l'association française du syndrome de marfan et apparentés).

En effet, l'association s'est engagée à financer un projet de mise au point d'une base internationale de données génétiques, spécifiques Marfan et à disposition des chercheurs, généticiens et biologistes. L'objectif de cette base est de permettre la détection précoce des personnes à risque, ce qui est particulièrement important étant donné les complications fréquentes dues aux atteintes cardio-vasculaires.
 
L'objectif a atteindre est de 100 000€ .
Cela permettra de payer un scientifique pendant 3 ans.
C'est vrai, c'est une énorme somme mais c'est le prix à payer pour pouvoir ENFIN faire avancer les choses alors svp, envoyer vos dons par chèque à l'ordre de l'AFSMA à l'adresse suivante :
 
Madame Catherine COUTURIER
81, rue de Balagny
Bât. fond 1re droite
93600 Aulnay-sous-Bois.
 
N'oubliez pas que vous recevrez un reçu fiscal à partir de 10€ pour pouvoir avoir une déduction de 66% de votre déclaration d'impôt.
Et surtout, SURTOUT, n'oubliez pas d'en parler autour de vous, bouche à oreille, facebook, twitter, repas de famille, ami(e)s... chaque donation est importante, quelle soit petite ou grande.

Merci pour votre soutien.
Encore 97 000€ à réunir.

Un centre national de référence Marfan (Hôpital Bichat) et des centres spécialisés

Parce que le syndrome de Marfan peut toucher à la fois l'aorte, les yeux, les ligaments, etc., les spécialités médicales sollicitées sont souvent multiples : cardiologie, ophtalmologie, rhumatologie, orthopédie, dermatologie, pneumologie, pédiatrie, psychologie et bien sûr, génétique. Les consultations pluridisciplinaires permettent aux patients de regrouper les différentes visites de leur suivi médical, au cours d'une (certes longue !) journée à l'hôpital. Cela représente donc un gain de temps, notamment pour les personnes domiciliées à distance des centre médicaux. Mais l'atout majeur de ces consultations est la concertation des différents médecins impliqués, qui permet une prise en charge globale des patients. Le délai d'obtention d'un rendez-vous a été grandement réduit, grâce à la labellisation du Centre de référence dans le cadre du Plan Maladies Rares.

PARIS -- Hopital Bichat
Consultation Marfan
Pr Guillaume Jondeau
8ème étage Sud - 46, rue RH. Richard 75018 Paris
Tél.: 01 40 25 68 11

Paris -- Hopital de la Pitié-Salpêtrière
Consultation pluridisciplinaire
du Syndrome de Marfan
Dr Philippe Charron
43/47, Bd. de l'hôpital
75013 Paris
Tél.: 01 42 16 13 47

RENNES -- Hôpital Sud
Génétique médicale
Pr Sylvie Odent

16, boulevard de Bulgarie
35203 Rennes cedex 2
Tél.: 02 99 26 67 44