Présentation de la maladie du syndrôme de Marfan

C'est une maladie génétique rare qui touche les muscles ainsi que les os et tout ce qui est élastique dans le corps. Le squelette est déformé par exemple les mains sont dites en forme d'araignées car elles sont très grande et les doigts très fins et longs. Le corps est allongé, mince et grand, les articulations se déboitent très souvent. Il y a aussi très souvent une forte scoliose (la colonne vertébrale ce courbe et se déforme) ce qui oblige les personnes a portées un corset pendant de très ongues années pour essayer d'empêcher la scoliose de s'aggraver mais malheureusement parfois une opération est nécessaire qui consiste à mettre une tige de fer près de la colonne vertébrale mais il y a aussi de très fortes douleurs qui sont provoquées par le pincement des vertèbres.
Il y a aussi de très gand pieds et également présence de vergetures . Il y aussi une déformation de la cage thoracique due à une forte scoliose.
Maintenant les muscles . Le coeur , qui est le cas le plus préoccupant : L'aorte cardiaque se dilate se qui fait qu'un examen tous les ans est obligatoire pour vérifier sa dimension si l'aorte est trop dilaté les médecins opérent . L'aorte abdominale est également surveillée. Le risque pour les yeux c'est le cristallin qui peut se déplacer. Les muscles du corps ne fonctionnent pas correctement ils mettent beaucoup plus de temps à récupérer après un effort ce qui provoque une très grande fatigue. Les articulations aussi sont touchées , le synptome est une luxation des articulations. Le système digestif est également touché.
Les personnes atteintes de la maladie de Marfan doivent prendre des médicaments à vie : déjà des anti rejets pour ceux qui ont été opérer du coeur, des bétablocants pour ralentir le coeur mais aussi pour ralentir la dilatation de l'aorte, des médicaments pour les reflux.
Chaque personne à sa forme de la maladie ce qui fait que l'on ne peux pas trouver un seul remède,il existe plus de 100 variétées différentes de la malade de Marfan. Il y a deux raisons pour qu'une personnes ait la maladie de marfan : la première c'est la mutation d'un gène et la seconde est génétique. En effet, il y a 1 risque sur 2 qu'une personne marfan transmette la maladie à son enfant, soit c'est la mère qui la transmet ou soit le père.
Voila je crois que j'ai fais le tour.

# Posté le samedi 10 mai 2008 06:05

Modifié le lundi 27 avril 2009 05:08

Recherche parrain ou marraine + pub pour le blog

Ceci est TRES important.

Si vous soutenez un artiste (acteur, chanteur ou encore humoriste) ou que vous connaissez un artiste.

SVP, parlez du syndrôme de marfan et bien sûr de l'afsma auprès de cette personne.

L'afsma est une petite association pour une maladie génétique qui fait énormément de dégats et cause beaucoup de galère à la personne qui en est atteinte et pour ne rien arranger les choses c'est une maladie dont on n'entend pas parler, c'est pour ça que je lance cet appel.

L'afsma a comme parrain, quentin mosimann mais c'est TRES important qu'il y ait plusieurs célébrités qui soutiennent cette association.

De plus, j'aimerais que vous parliez de ce blog autour de vous : blog, myspace, facebook, repas de famille ou encore soirée entre amis.

Tout les moyens sont bons pour faire connaitre le syndrôme de marfan et l'afsma.


MERCI de m'avoir lu et de votre soutien.



# Posté le mercredi 28 mai 2008 12:01

Modifié le dimanche 22 mars 2009 07:51

Une bande annonce de la maladie de Marfan

Je sais c'est en anglais mais ça dit en gros ce que je viens de vous annoncer mais en image.

# Posté le samedi 10 mai 2008 06:14

Quelques liens internet

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# Posté le samedi 10 mai 2008 08:09

Modifié le lundi 27 avril 2009 05:09

Opération d'une scoliose

De nombreuses opérations sont malheureusement à faire sur une personne qui a une forme progressive de ce syndrôme (opération du cristallin pour les yeux, opération de l'aorte pour le coeur) mais la plus impressionnante est sans aucun doute celle qui concerne la colonne vertébrale.

Il s'agit de redresser la colonne vertébrale avec une tige de fer.

Cela représente :
De supporter des poids aux jambes dans le but d'allonger la colonne avant l'opération.
De nombreuses heures de chirurgie.
De la rééducation (2 ans) mais qui est très difficile car il faut tout ré-apprendre comme s'assoir ou encore se baisser, se pencher....



# Posté le samedi 10 mai 2008 08:12

Modifié le mardi 21 juillet 2009 06:31