En quelques mots
Le syndrome de Marfan est une atteinte des tissus conjonctifs qui touche environ 1 personne sur 5000, soit 12 000 personnes en France. Cela représente un nouveau-né tous les 2 jours ! Cette maladie génétique est due à une production anormale de fibrilline, protéine indispensable aux tissus de soutien de l'organisme. Elle peut toucher à la fois les ligaments, les os, les yeux, l'appareil pulmonaire, et surtout l'aorte : une fois le diagnostic établi, un suivi médical régulier devient indispensable.
L'Association française du syndrome de Marfan (AFSM), créée en 1995, a pour principaux objectifs de soutenir et d'informer les familles touchées par la maladie, notamment via son réseau d'aide et de soutien (espace rencontres) et ses diverses publications.
Le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan – du nom du docteur Marfan qui le premier en fit état, à la fin du XIXe siècle – est une maladie héréditaire affectant le tissu conjonctif qui soutient l'organisme. Ce tissu donne leur forme et assure la cohésion des organes, os, muscles, vaisseaux de notre corps. A l'origine de cette affection : la déficience d'un gène entraînant une production insuffisante de la protéine appelée fibrilline 1.
Fibrilline1, la protéine en cause
> La transmission de la maladie
La transmission : 50 % de risques
Pour en savoir plus
fichier PDF, 224 Ko.
• De parent à enfant
Maladie génétique, ce syndrome se transmet de parents à enfants selon un mode dit « autosomique dominant » : cela signifie trois choses : d'une part que la maladie affecte indifféremment les filles et les garçons, ensuite qu'il suffit que l'un des parents soit porteur pour que son enfant puisse la contracter, et enfin qu'un homme ou une femme touché(e) est exposé à 50% de risque de transmettre le syndrome à sa descendance.
• Apparition spontanée
Dans environ un tiers des cas, la maladie apparaît chez un enfant dont les parents sont indemnes : cela signifie qu'une mutation spontanée du gène responsable s'est produite dans l'ovule ou le spermatozoïde qui lui a donné naissance.
> Traitements et chirurgie
Il faut souligner que la situation des personnes atteintes du syndrome de Marfan a beaucoup évolué depuis une vingtaine d'années. Grâce aux traitements limitant la pression sanguine et la fréquence cardiaque sur les parois (bêta-bloquants) et aux progrès de la chirurgie aortique, l'espérance de vie rejoint celle du reste de la population. Si le diagnostic est posé suffisamment tôt, et si le suivi médical est adapté, les personnes « Marfan » peuvent mener une existence tout à fait satisfaisante, au prix de certains aménagements de leur vie quotidienne et en n'oubliant pas les précautions élémentaires. Mais il ne faut jamais négliger un signe d'alerte cardiovasculaire. Le syndrome de Marfan n'empêche d'ailleurs pas de vivre un destin exceptionnel, puisque Abraham Lincoln, Niccolo Paganini et autre Sergheï Rachmaninov en auraient été atteints...
L'intervention sur l'aorte peut s'avérer nécessaire
Pour en savoir plus
fichier PDF, 390 Ko.
> Des syndromes associés
Tissu conjonctif
Pour en savoir plus
fichier PDF, 81 Ko.
Outre l'extrême variété de ses manifestations d'une personne à l'autre, y compris au sein d'une même famille, le syndrome de Marfan à proprement parler peut être inclus dans un ensemble plus vaste d'environ deux cents maladies héréditaires du tissu conjonctif. Ces « syndromes associés » rassemblent les formes incomplètes – dites « frustes » – de la maladie de Marfan et des pathologies distinctes mais présentant des signes analogues.
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Les atteintes de l'organisme
L'affaiblissement du tissu conjonctif provoque des troubles très divers. Ainsi le syndrome de Marfan peut se manifester par des signes squelettiques : longueur des os, laxité des ligaments, scoliose ; oculaires : myopie, déplacement du cristallin ; pulmonaires : pneumothorax ; dermatologiques : vergetures et cardio-vasculaires : anévrismes, prolapsus de la valvule mitrale...
Signe squelettique
> Aorte fragilisée = danger
La dissection aortique Les atteintes du système cardio-vasculaire représentent le principal danger de la maladie. Elles ont longtemps été responsables d'une mortalité précoce, à 35-40 ans. La paroi de l'aorte, la grosse artère qui part du c½ur pour irriguer l'organisme, se distend progressivement sous l'effet de la pression sanguine (c'est l'anévrisme) et finit par se fissurer (c'est la dissection), ce qui peut entraîner la mort. Le syndrome de Marfan est une affection grave, qui peut être fatale si elle n'est pas détectée et traitée à temps.
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Le syndrome de Marfan est une atteinte des tissus conjonctifs qui touche environ 1 personne sur 5000, soit 12 000 personnes en France. Cela représente un nouveau-né tous les 2 jours ! Cette maladie génétique est due à une production anormale de fibrilline, protéine indispensable aux tissus de soutien de l'organisme. Elle peut toucher à la fois les ligaments, les os, les yeux, l'appareil pulmonaire, et surtout l'aorte : une fois le diagnostic établi, un suivi médical régulier devient indispensable.
L'Association française du syndrome de Marfan (AFSM), créée en 1995, a pour principaux objectifs de soutenir et d'informer les familles touchées par la maladie, notamment via son réseau d'aide et de soutien (espace rencontres) et ses diverses publications.
Le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan – du nom du docteur Marfan qui le premier en fit état, à la fin du XIXe siècle – est une maladie héréditaire affectant le tissu conjonctif qui soutient l'organisme. Ce tissu donne leur forme et assure la cohésion des organes, os, muscles, vaisseaux de notre corps. A l'origine de cette affection : la déficience d'un gène entraînant une production insuffisante de la protéine appelée fibrilline 1.
Fibrilline1, la protéine en cause
> La transmission de la maladie
La transmission : 50 % de risques
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• De parent à enfant
Maladie génétique, ce syndrome se transmet de parents à enfants selon un mode dit « autosomique dominant » : cela signifie trois choses : d'une part que la maladie affecte indifféremment les filles et les garçons, ensuite qu'il suffit que l'un des parents soit porteur pour que son enfant puisse la contracter, et enfin qu'un homme ou une femme touché(e) est exposé à 50% de risque de transmettre le syndrome à sa descendance.
• Apparition spontanée
Dans environ un tiers des cas, la maladie apparaît chez un enfant dont les parents sont indemnes : cela signifie qu'une mutation spontanée du gène responsable s'est produite dans l'ovule ou le spermatozoïde qui lui a donné naissance.
> Traitements et chirurgie
Il faut souligner que la situation des personnes atteintes du syndrome de Marfan a beaucoup évolué depuis une vingtaine d'années. Grâce aux traitements limitant la pression sanguine et la fréquence cardiaque sur les parois (bêta-bloquants) et aux progrès de la chirurgie aortique, l'espérance de vie rejoint celle du reste de la population. Si le diagnostic est posé suffisamment tôt, et si le suivi médical est adapté, les personnes « Marfan » peuvent mener une existence tout à fait satisfaisante, au prix de certains aménagements de leur vie quotidienne et en n'oubliant pas les précautions élémentaires. Mais il ne faut jamais négliger un signe d'alerte cardiovasculaire. Le syndrome de Marfan n'empêche d'ailleurs pas de vivre un destin exceptionnel, puisque Abraham Lincoln, Niccolo Paganini et autre Sergheï Rachmaninov en auraient été atteints...
L'intervention sur l'aorte peut s'avérer nécessaire
Pour en savoir plus
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> Des syndromes associés
Tissu conjonctif
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Outre l'extrême variété de ses manifestations d'une personne à l'autre, y compris au sein d'une même famille, le syndrome de Marfan à proprement parler peut être inclus dans un ensemble plus vaste d'environ deux cents maladies héréditaires du tissu conjonctif. Ces « syndromes associés » rassemblent les formes incomplètes – dites « frustes » – de la maladie de Marfan et des pathologies distinctes mais présentant des signes analogues.
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Les atteintes de l'organisme
L'affaiblissement du tissu conjonctif provoque des troubles très divers. Ainsi le syndrome de Marfan peut se manifester par des signes squelettiques : longueur des os, laxité des ligaments, scoliose ; oculaires : myopie, déplacement du cristallin ; pulmonaires : pneumothorax ; dermatologiques : vergetures et cardio-vasculaires : anévrismes, prolapsus de la valvule mitrale...
Signe squelettique
> Aorte fragilisée = danger
La dissection aortique Les atteintes du système cardio-vasculaire représentent le principal danger de la maladie. Elles ont longtemps été responsables d'une mortalité précoce, à 35-40 ans. La paroi de l'aorte, la grosse artère qui part du c½ur pour irriguer l'organisme, se distend progressivement sous l'effet de la pression sanguine (c'est l'anévrisme) et finit par se fissurer (c'est la dissection), ce qui peut entraîner la mort. Le syndrome de Marfan est une affection grave, qui peut être fatale si elle n'est pas détectée et traitée à temps.
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