Le syndrôme de Marfan : un combat

L'afsma a ENFIN un parrain et il s'agit de Quentin Mosimann.

Merci à lui et à son fan club pour leur soutien.

Clic

Voici un commentaire que j'aimerais vous faire partager et je n'ais qu'une chose à dire, c'est HONTEUX, LAMENTABLE.

bonjour,je suis la maman de cassandra agée de 16 ans qui est suivit en médecine interne a lille pour une sucpition de mala die de marfan depuis le mois de février de cette année.Cassandra a une arachnodactylie,un pectus escatum, une macroskélie;une hyperlaxité sur un score de beigton évalué a 7,les piesds plats ,un palais ogival,elle a un soufle.
cassandra n'a heureusement pas pour l'instant de dilatation de l'aorte ,ni d'atteinte aux yeux,au mois de juillet,nous somme allées a bichat,et le cas de ma fille n'a pas été pris au sérieux car sans doute son atteinte n'était pas importante pour eux,mais a lille ils disent que sserait une syndrome imcomplé et continurons de la suivre régulierement,combien de fois a t-on dit aà ma fille que ses douleurs n'existaient pas,que c'était dans sa tète que çà se passait,moi aussi,je suis outée de voir que des médecins ne prennent pas en compte ce qu'un patient décrit,cassandra est toujours fatiguée,a des naussés,des malaises avec parfois perte de connaissance,a mal partout,elle a fait de l'ostéochondrite depuis l'age de 9 ans,elle est grande mais pas trop,1m72 et mince,c'est une enfant qui a eut beaucoup de problemes de santé dés la naissance,mon médecin n'a jamais pris son cas au sérieux(cassandra souffrait de fortes douleurs au sternum depuis plus d'un an,c'est le médecin qui l'a suivait pour ses problèmes osseux qui nous a envoyé a lille,je ne me suis jamais sentis soutenus par le corp médical,sauf à lilli et c'est déja difficile pour une mère d'apprendre çà que j'aurai bien eu besoin de soutien.

Franchement, les médecins font + de 15 années de médecine mais il y a une chose qu'on ne leur apprend pas apparemment c'est le RESPECT du patient quel qui soit. En tout cas, c'est tout simplement INACCEPTABLE de lire une telle chose et il va falloir que ça change et vite.

Voici la liste des projets à réaliser en 2009 et que je vais réaliser :

1 : Trouver une marraine pour l'afsma et pourquoi pas un autre parrain.
2 : Qu'une émission comme "qui veut gagner des millions " soit faite au bénéfice de l'afsma.
3 : Créer une adresse msn pour les marfans (petite précision, ce ne sera pas mon adresse msn perso).
4 : Créer un myspace spécial syndrome de marfan (fait) - Clic

Voici une vidéo que j'ai trouvé sur youtube. C'est une bande annonce pour un livre écrit par un homme ayant le syndrome de marfan. Le titre est "Génétiquement incorrect de Nicolas JOURNET

Vidéo de la bande annonce du livre ici

Commande du livre ici

Source : http://www.vivremarfan.org

A propos du LOSARTAN ?
Le Professeur Jondeau nous a fait parvenir le communiqué suivant, nous annonçant ainsi une nouvelle étape de la recherche concernant le Syndrome de Marfan :
Après quelques péripéties administratives, l'étude Marfan sartan va débuter ! Le losartan est une molécule utilisée dans le traitement de l'hypertension artérielle et de l'insuffisance cardiaque. C'est aussi une molécule qui limite la dilatation de l'aorte de certaines souris chez lesquelles un gène pathologique de la fibrilline, c'est à dire qui contient une mutation pathologique responsable du syndrome de Marfan, d'origine humaine, a été introduit (modèle KI). Avec ce gène présent, les souris présentent une dilatation rapide de l'aorte et le fait de leur donner du losartan ralentit la dilatation. Le bénéfice du losartan a été montré sur une seule mutation (une seule mutation humaine a entraîné une dilatation aortique chez la souris), un seul gène (la fibrilline), dans un modèle, et la tolérance de la molécule est mal connue chez les patients qui présentent un syndrome de Marfan La seule façon d'établir le bénéfice (ou l'absence de bénéfice) de la molécule chez les patientes et les patients qui présentent réellement un syndrome de Marfan est de comparer des personnes qui reçoivent le losartan avec d'autres qui reçoivent le placebo (une molécule inactive). Seront évalués le bien-être ; la tolérance du traitement; l'effet sur le diamètre aortique ; le besoin de chirurgie ou d'hospitalisation... Ce sont des études de ce type qui ont permis de démontrer l'efficacité des nouveaux traitements en cardiologie. Il est même nécessaire avant qu'un nouveau traitement ait l'Autorisation de Mise sur le Marché (qu'il puisse être commercialisé) qu'une étude de ce type ait été réalisée. En effet, l'histoire est pleine de médicaments qui devaient rendre service aux patients et qui en fait n'ont pas rempli les espoirs que l'on avait mis en eux. Mais les progrès récents de la médecine reflètent également l'efficacité de cette démarche quand elle est concluante. A titre d'exemple l'efficacité du béta-bloquant chez les patients qui présentent un syndrome de Marfan a été démontrée par une étude comparant les patients prenant le traitement ou ne le prenant pas. A la différence de l'étude Marfan Sartan, les patients et les médecins savaient quel traitement prenait le patient, mais on sait aujourd'hui que ceci entraîne un risque d'erreur, d'où le « double aveugle » de l'étude qui débute (double aveugle, car ni le médecin qui traite le patient, ni le patient ne sait s'il reçoit la molécule active ou le placebo). Nous vous demandons donc de contacter le centre qui vous suit pour vous inclure dans cette étude qui finira d'autant plus tôt que le nombre de patient à inclure (350) sera rapidement atteint.

Participer à l'étude suppose :
• D'accepter d'y participer (consentement signé ;
• D'avoir une echocardiographie tous les 6 mois ;
• De prendre un comprimé matin et soir (si > 50 kg) ou 1 cp par jour (<50 kg);
• De répondre à un questionnaire de qualité de vie ;
• De ne pas être enceinte pendant toute la durée de l'étude (le losartan est contre-indiqué en cas de grossesse.

Pour participer à l'étude il faut :
• Présenter un syndrome de Marfan (avec ou sans mutation connue) ;
• Avoir au moins 10 ans ;
• Ne pas avoir été opéré de l'aorte ;
• Ne pas être intolérant au lactose ;
• Ne pas présenter de contre-indication au losartan.